Estimated reading time: 14 minuti
Indice
- Cosa sono le ipersonnie?
- Come si manifesta l'ipersonnia idiopatica?
- Quali sono i criteri diagnostici?
- La narcolessia
- Qual è la causa della narcolessia?
- Quanto sono diffuse le ipersonnie?
- Esistono differenze di prevalenza tra paesi?
- Come si presentano le ipersonnie nei bambini e negli adolescenti?
- Come si diagnosticano le ipersonnie?
- Quali sono i trattamenti disponibili?
- Trattamento farmacologico della narcolessia
- Nuove frontiere nella cura farmacologica?
- E la psicoterapia?
- Quali strategie comportamentali possono aiutare?
- Bibliografia
- Autore
Cosa sono le ipersonnie?
Con il termine ipersonnie si indica un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati principalmente da un'eccessiva sonnolenza diurna (Excessive Daytime Sleepiness, EDS), cioè da una tendenza patologica ad addormentarsi durante il giorno o da una difficoltà a mantenere un adeguato livello di vigilanza.
È importante distinguere la semplice sensazione di stanchezza dalla vera sonnolenza patologica: una persona può sentirsi affaticata e stanca senza avere la tendenza ad addormentarsi, mentre nell'ipersonnia è presente una vera e propria propensione al sonno, spesso difficilmente controllabile.
Le ipersonnie possono essere secondarie ad altre condizioni per esempio disturbi respiratori del sonno, insufficienza o privazione cronica di sonno, alterazioni del ritmo circadiano, patologie neurologiche o psichiatriche, oppure uso di alcuni farmaci e sostanze oppure possono appartenere al gruppo dei disturbi centrali dell'ipersonnolenza, tra cui soprattutto:
- narcolessia di tipo 1
- narcolessia di tipo 2
- ipersonnia idiopatica
- più raramente, altre condizioni come la sindrome di Kleine-Levin.
La diagnosi, pertanto, non può basarsi esclusivamente sulla presenza di sonnolenza, ma richiede una valutazione clinica e, quando indicato, test del sonno specifici.
Come si manifesta l'ipersonnia idiopatica?
L'ipersonnia idiopatica è un disturbo neurologico cronico caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna non adeguatamente spiegata da altre condizioni.
Oltre alla sonnolenza, sono frequenti
- difficoltà a svegliarsi al mattino (sleep inertia), talvolta molto marcata
- sensazione di non essere riposati dopo il sonno
- sonnellini diurni prolungati e poco ristoratori
- difficoltà cognitive, soprattutto nella concentrazione e nell'attenzione
- rallentamento psicomotorio
- sonno notturno prolungato, in una parte dei pazienti anche superiore alle 10 ore
Un elemento particolarmente caratteristico è la difficoltà a raggiungere un adeguato stato di vigilanza dopo il risveglio, descritta talvolta dai pazienti come una sorta di "ubriachezza del sonno".
Quali sono i criteri diagnostici?
Secondo i criteri diagnostici ICSD-3, la diagnosi richiede la presenza di sonnolenza diurna per almeno tre mesi, l'esclusione di altre cause e, tra gli elementi oggettivi, una latenza media al sonno al Multiple Sleep Latency Test (MSLT) ≤8 minuti e/o un tempo totale di sonno nelle 24 ore ≥11 ore, documentato mediante polisonnografia prolungata o actigrafia associata a diario del sonno.
È importante sottolineare che l'MSLT presenta alcuni limiti nell'ipersonnia idiopatica: il test è molto utile per documentare la sonnolenza e per distinguere la narcolessia, ma può non identificare adeguatamente alcuni pazienti con ipersonnia idiopatica, soprattutto quelli caratterizzati da sonno prolungato e marcata inerzia del sonno.
La narcolessia
La narcolessia è un disturbo neurologico cronico del controllo sonno-veglia. La condizione non è semplicemente caratterizzata dal "dormire molto": il problema principale è l'incapacità di regolare adeguatamente la transizione tra veglia, sonno e, in particolare, sonno REM.
Oggi vengono riconosciute principalmente due forme.
Narcolessia di tipo 1
La narcolessia di tipo 1 è caratterizzata dalla presenza di cataplessia e o da una riduzione della concentrazione di ipocretina 1/(orexina-A) nel liquido cerebrospinale.
La cataplessia consiste in episodi improvvisi di perdita del tono muscolare, generalmente provocati da emozioni intense come risate, sorpresa, entusiasmo o rabbia. La coscienza viene mantenuta.
Narcolessia di tipo 2
La narcolessia di tipo 2 è caratterizzata da un'eccessiva sonnolenza diurna con caratteristiche neurofisiologiche compatibili con narcolessia, ma senza cataplessia e senza il quadro tipico di deficit di ipocretina.
In entrambe le forme possono comparire
- irresistibile sonnolenza diurna e attacchi di sonno
- episodi di comportamento automatico
- paralisi del sonno
- allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche, cioè esperienze percettive particolarmente vivide durante la transizione sonno-veglia
- sonno notturno frammentato
Va considerato che non tutti i pazienti presentano tutti questi sintomi e la loro intensità può variare considerevolmente.
Qual è la causa della narcolessia?
Per la narcolessia di tipo 1, le evidenze disponibili sostengono un meccanismo autoimmune che determina la perdita dei neuroni ipotalamici che producono ipocretina/orexina.
La forte associazione con alcuni alleli specifici dell’ HLA, costituisce un importante elemento di supporto alla teoria autoimmune, ma la presenza dell'allele HLA non è sufficiente per diagnosticare la malattia non a caso molte persone portatrici dell'allele non svilupperanno mai narcolessia.
La riduzione dell'ipocretina nel liquido cerebrospinale rappresenta invece un importante biomarcatore della narcolessia di tipo 1.
Quanto sono diffuse le ipersonnie?
La prevalenza delle ipersonnie è difficile da stabilire con precisione, soprattutto per l'ipersonnia idiopatica, perché la diagnosi richiede test specialistici e i criteri diagnostici sono cambiati nel corso degli anni.
Le stime disponibili per l'ipersonnia idiopatica nella popolazione generale sono generalmente nell'ordine di alcune decine di casi ogni 100.000 abitanti, ma variano considerevolmente a seconda della metodologia utilizzata e della definizione diagnostica.
Un dato particolarmente interessante proviene da un'analisi statunitense pubblicata nel 2025, basata sulle diagnosi registrate nei database sanitari tra il 2019 e il 2023.
La prevalenza annuale di ipersonnia idiopatica diagnosticata è risultata compresa tra 10,5 e 12,1 casi ogni 100.000 adulti, mentre la prevalenza considerando le diagnosi registrate negli anni precedenti arrivava nel 2023 a circa 49 casi ogni 100.000. Questi numeri rappresentano però la prevalenza delle diagnosi registrate e non necessariamente quella reale della malattia, che potrebbe essere superiore a causa dei casi non riconosciuti.
Per la narcolessia, una recente analisi multicentrica internazionale pubblicata nel 2025 ha stimato una prevalenza complessiva di circa 42 casi ogni 100.000 persone, distinguendo circa 19/100.000 per la narcolessia di tipo 1 e 23/100.000 per quella di tipo 2.
Esistono differenze di prevalenza tra paesi?
Le differenze tra Paesi devono tuttavia essere interpretate con cautela. Le stime epidemiologiche possono dipendere dalla metodologia utilizzata, dall'accesso ai centri del sonno, dalla disponibilità di test diagnostici, dalla consapevolezza della malattia da parte dei medici e dalla probabilità che una persona venga effettivamente diagnosticata.
I dati disponibili mostrano comunque una notevole variabilità internazionale. Per la narcolessia, studi condotti in precedenza hanno riportato valori indicativamente compresi tra circa 26 e 47 casi per 100.000 in diverse popolazioni europee, mentre sono state osservate stime differenti in Nord America e Asia. La più recente analisi internazionale del 2025, tuttavia, ha trovato valori complessivamente più simili tra i Paesi esaminati.
Per questo motivo non è corretto concludere semplicemente che un determinato Paese abbia "più narcolessia" di un altro: una parte delle differenze può riflettere diverse capacità diagnostiche e differenti sistemi sanitari, oltre a possibili differenze epidemiologiche reali.
Fa riflettere molto il dato che questa classe di disturbi è molto sottodiagnosticata. Nel nostro paese le ipersonnie sono probabilmente sottodiagnosticate. Un documento italiano del 2019, elaborato da un panel multidisciplinare, evidenziava che in oltre il 60% dei pazienti adulti e pediatrici con narcolessia riscontrano che la diagnosi non era stata inizialmente sospettata e che molti pazienti avevano consultato più di un medico prima di arrivare alla diagnosi.
Lo stesso lavoro riportava, nel campione studiato, un ritardo diagnostico medio di circa 6 anni negli adulti e 2 anni nei bambini, pur sottolineando i limiti metodologici e la possibile selezione del campione.
Come si presentano le ipersonnie nei bambini e negli adolescenti?
Nei bambini l'eccessiva sonnolenza può essere più difficile da riconoscere rispetto all'adulto.
La sonnolenza non sempre si manifesta con il classico "addormentarsi". Può infatti presentarsi attraverso:
- irritabilità;
- difficoltà di attenzione;
- riduzione delle prestazioni scolastiche;
- comportamenti impulsivi o apparentemente iperattivi;
- difficoltà di regolazione emotiva;
- frequenti sonnellini;
- addormentamenti involontari;
- rallentamento cognitivo e motorio.
Per questo motivo la sonnolenza può essere erroneamente interpretata come un problema comportamentale o scolastico.
Nella narcolessia pediatrica la cataplessia può assumere manifestazioni particolari, per esempio cedimenti delle ginocchia, caduta della testa, apertura della bocca o improvvisa debolezza del volto in occasione di emozioni intense.
Nel bambino è quindi particolarmente importante considerare il disturbo del sonno all'interno della valutazione neuropsicologica e pediatrica complessiva.
Come si diagnosticano le ipersonnie?
La diagnosi deve essere effettuata in un centro di medicina del sonno, attraverso un percorso clinico e strumentale.
1) Valutazione clinica
Il primo passaggio consiste in una raccolta dettagliata della storia del sonno, dei sintomi e delle abitudini quotidiane.
È necessario verificare tra le altre cose:
- durata e regolarità del sonno
- orari di addormentamento e risveglio
- qualità del sonno
- presenza di russamento o apnee
- uso di farmaci e sostanze
- disturbi psichiatrici e neurologici
- alterazioni del ritmo circadiano
- eventuale privazione cronica di sonno.
Possono essere utilizzati questionari standardizzati come la Epworth Sleepiness Scale (ESS) per quantificare la sonnolenza diurna. Nell'ipersonnia idiopatica può essere utilizzata anche la Idiopathic Hypersomnia Severity Scale (IHSS), specificamente sviluppata per valutare la gravità dei principali sintomi della malattia.
2) Diario del sonno e actigrafia
Il diario del sonno, spesso associato all'actigrafia, consente di documentare gli orari di sonno e veglia per almeno una o due settimane.
Questa fase è particolarmente importante per escludere che la sonnolenza sia semplicemente conseguenza di una durata insufficiente del sonno o di un'alterazione del ritmo circadiano.
L'actigrafia registra prevalentemente il movimento attraverso un dispositivo indossabile, generalmente al polso, e fornisce una stima dei periodi di sonno e veglia. Non deve essere confusa con i dispositivi commerciali da polso destinati al consumo: questi ultimi non sono strumenti diagnostici validati per le ipersonnie.
3) Polisonnografia notturna
La polisonnografia (PSG) registra durante la notte diversi parametri fisiologici, tra cui:
- attività elettrica cerebrale mediante EEG
- movimenti oculari
- tono muscolare
- respirazione
- saturazione dell'ossigeno
- frequenza cardiaca
- posizione corporea e altri parametri
È fondamentale soprattutto per escludere condizioni che possono provocare sonnolenza, come l'apnea ostruttiva del sonno, e per documentare alcuni elementi utili alla diagnosi di narcolessia.
4) Multiple Sleep Latency Test
Il Multiple Sleep Latency Test (MSLT) è uno dei principali strumenti per studiare la propensione fisiologica ad addormentarsi durante il giorno.
Il paziente viene invitato a effettuare più opportunità di sonno, generalmente a intervalli regolari, dopo una polisonnografia notturna.
Vengono valutati soprattutto:
- la latenza media all'addormentamento;
- la presenza di episodi di REM che compaiono rapidamente dopo l'addormentamento.
La combinazione di PSG e MSLT è particolarmente importante per la diagnosi della narcolessia. Nell'ipersonnia idiopatica, invece, l'MSLT deve essere interpretato con maggiore cautela perché può risultare normale in alcuni pazienti.
5) Misurazione del sonno nelle 24 ore
Nei pazienti con sospetta ipersonnia idiopatica può essere necessario documentare una durata totale del sonno di almeno 11 ore nelle 24 ore, attraverso una polisonnografia prolungata di 24 ore oppure attraverso actigrafia associata a diario del sonno per almeno sette giorni, secondo i criteri diagnostici adottati.
6) Ipocretina nel liquido cerebrospinale
In situazioni selezionate può essere effettuata la determinazione dell’ipocretina-1 nel liquido cerebrospinale mediante puntura lombare.
Un valore marcatamente ridotto è fortemente indicativo di narcolessia di tipo 1, soprattutto quando il quadro clinico e neurofisiologico sono compatibili.
7) Test genetici
Quali sono i trattamenti disponibili?
Le ipersonnie sono condizioni croniche e il trattamento ha generalmente l'obiettivo di ridurre la sonnolenza e gli altri sintomi e migliorare il funzionamento quotidiano, più che eliminare definitivamente la malattia.
La terapia deve essere personalizzata sulla base del tipo di ipersonnia, dei sintomi prevalenti, dell'età, delle comorbidità, delle altre terapie e dei possibili effetti indesiderati.
Trattamento farmacologico della narcolessia
Le linee guida dell'American Academy of Sleep Medicine pubblicate nel 2021 raccomandano, negli adulti con narcolessia, diverse opzioni farmacologiche, tra cui:
- modafinil
- pitolisant
- solriamfetol
- sodio ossibato
In determinate circostanze possono essere utilizzati anche armodafinil, metilfenidato e derivati delle anfetamine.
Le linee guida europee considerano inoltre importanti gli interventi comportamentali, tra cui i sonnellini programmati, e indicano differenti trattamenti a seconda che il problema principale sia la sonnolenza diurna oppure la cataplessia. Per la cataplessia sono disponibili, tra gli altri, sodio ossibato, venlafaxina e clomipramina, mentre il pitolisant può essere considerato in specifiche situazioni.
La scelta del farmaco deve quindi essere effettuata dal medico sulla base del profilo clinico individuale e non esiste un'unica terapia valida per tutti i pazienti.
Trattamento farmacologico dell'ipersonnia idiopatica
Per l'ipersonnia idiopatica, il modafinil rappresenta una delle terapie maggiormente supportate dalle evidenze.
Altre possibilità, generalmente con un livello di evidenza inferiore o in specifici contesti clinici, comprendono metilfenidato, pitolisant e ossibato.
Negli ultimi anni si è verificato un importante cambiamento nel trattamento dell'ipersonnia idiopatica.
Nuove frontiere nella cura farmacologica?
Nel 2021 il low-sodium oxybate (LXB)è stato approvato negli Stati Uniti per il trattamento dell'ipersonnia idiopatica dell'adulto. In uno studio di fase 3 condotto in sei Paesi europei e negli Stati Uniti, il trattamento ha determinato un miglioramento clinicamente significativo della sonnolenza rispetto al placebo.
E la psicoterapia?
La componente psicologica non deve essere considerata una "cura" della narcolessia o dell'ipersonnia idiopatica, perché queste sono condizioni neurologiche.
Tuttavia, un intervento psicologico o psicoterapeutico può essere molto importante per aiutare la persona ad adattarsi alla malattia e alle sue conseguenze.
Possono essere affrontati:
- ansia e sintomi depressivi associati
- difficoltà scolastiche o lavorative
- problemi relazionali
- riduzione dell'autostima
- isolamento sociale
- gestione dello stress
- aderenza alla terapia
- organizzazione delle attività quotidiane
- strategie per affrontare la sonnolenza e prevenire situazioni rischiose.
Tra gli approcci studiati rientra soprattutto la terapia cognitivo-comportamentale (CBT) e, più in generale, gli interventi di medicina comportamentale del sonno.
Pertanto la psicoterapia deve essere considerata soprattutto come intervento complementare, particolarmente utile quando sono presenti conseguenze psicologiche, sociali o comportamentali della malattia.
Quali strategie comportamentali possono aiutare?
Gli interventi non farmacologici possono comprendere:
- mantenere orari regolari di sonno e veglia;
- garantire una durata adeguata del sonno notturno;
- programmare brevi sonnellini durante la giornata quando indicato;
- pianificare le attività più impegnative nei periodi di maggiore vigilanza;
- evitare, quando possibile, situazioni monotone nelle quali la sonnolenza aumenta;
- prestare particolare attenzione alla guida e alle attività potenzialmente pericolose;
- informare scuola, università o ambiente lavorativo, quando necessario, sulle caratteristiche del disturbo.
Nella narcolessia, i sonnellini programmati rappresentano un intervento comportamentale riconosciuto dalle linee guida europee, anche se raramente sono sufficienti da soli nei pazienti con sintomatologia significativa.
L'uso di caffeina può aumentare temporaneamente la vigilanza in alcune persone, ma non dovrebbe essere considerato una terapia sostitutiva e il suo utilizzo deve essere valutato individualmente, soprattutto se interferisce con il sonno notturno.
Attenzione alla sicurezza
L'eccessiva sonnolenza diurna può avere conseguenze importanti sulla sicurezza.
Un aspetto particolarmente delicato riguarda la guida di autoveicoli e le attività che richiedono un'elevata vigilanza.
In presenza di episodi di sonno involontario o di sonnolenza non adeguatamente controllata, non è sufficiente affidarsi esclusivamente a caffè o tè o strategie temporanee, è necessario discutere la situazione con il medico e seguire le indicazioni cliniche e le disposizioni previste dalla normativa vigente.
Bibliografia
- - Maski K, Trotti LM, Kotagal S, et al. Treatment of central disorders of hypersomnolence: an American Academy of Sleep Medicine clinical practice guideline. Journal of Clinical Sleep Medicine. 2021;17(9):1881-1893. PubMed Central
- - Bassetti CL, Kallweit U, Vignatelli L, et al. European guideline and expert statements on the management of narcolepsy in adults and children. European Journal of Neurology. 2021; PubMed
- - Bassetti CL, et al. European guideline and expert statements on the management of narcolepsy in adults and children. Journal of Sleep Research. 2021.
- - Diagnostic challenges and burden of idiopathic hypersomnia: a systematic literature review Sleep Advances. 2024;5(1). PubMed Central
- - Dauvilliers Y, et al. Efficacy and Safety of Sodium Oxybate in Adults With Idiopathic Hypersomnia: A Randomized Controlled Trial. Neurology. 2025; PubMed
- - Safety and efficacy of lower-sodium oxybate in adults with idiopathic hypersomnia: a phase 3, placebo-controlled, double-blind, randomised withdrawal study. 2022. PubMed
- - Narcolepsy Beyond Medication: A Scoping Review of Psychological and Behavioral Interventions for Patients with Narcolepsy. 2025. PubMed
- - Prevalence of narcolepsy in representative samples of the general population of North America, Europe, and South Korea. 2025. ScienceDirect
- - Prevalence of diagnosed idiopathic hypersomnia among adults in the United States 2019-2023: analysis of healthcare claims 2025. PubMed Central
- - Red Flags for early referral of people with symptoms suggestive of narcolepsy: a report from a national multidisciplinary panel. 2019. PubMed Central
Autore
Articolo scritto dal Dott. Vito Pace, Psicologo nella sede di Saronno.